7 12 2013

Téléthon: on n’arrête plus la thérapie génique !


 

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Traiter une maladie en corrigeant l’anomalie génétique qui en est la cause, tel est le principe général de la thérapie génique. Un type de traitement qui fait l’objet de plus en plus d’essais à travers le monde. Voici les principales maladies concernées dont vous allez entendre parler ce week-end lors du Téléthon.Le point avec Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM (association française contre les myopathies).

Maladies de la vision : un premier essai sur 9 patients

C’est pour traiter une maladie rare de la rétine, l’amaurose congénitale de Leber, qu’est mené un premier essai de thérapie génique. Après des résultats spectaculaires obtenus chez des chiens qui ont recouvré la vue.

Le principe : injecter sous la rétine d’un œil un virus inoffensif contenant le gène sain. Une injection unique pourrait entrainer une action durable. Mais il faut agir le plus tôt possible pour qu’il reste suffisamment de cellules photoréceptrices.

Où on en est ? L’essai a commencé en octobre 2011 dans le service d’ophtalmologie du CHU de Nantes. Il est prévu sur 9 patients qui recevront des doses différentes afin de déterminer la mieux tolérée. Le principe pourra ensuite être utilisé pour d’autres maladies oculaires. Il est envisageable par exemple d’’introduire un gène pour favoriser ou réduire la vascularisation de l’artère de la rétine, perturbée dans la cécité liée à l’âge ou dans la DMLA.

Déficits immunitaires : déjà des enfants guéris

Il y a 12 ans, le premier essai de thérapie génique avait concerné un type de déficit immunitaire (Xscid) qui obligeait les enfants à vivre dans des « bulles » stériles. Ce traitement, qui a évolué depuis, permet aujourd’hui de sauver ces enfants. Et un autre type de déficit immunitaire (l’ADAscid) est en cours d’essai .

Le principe : on prélève des cellules souches des cellules sanguines dans la moelle osseuse, on corrige l’anomalie génétique en cause (un gène anormal sur les globules blancs) et on perfuse l’enfant avec les cellules corrigées. Une petite chimio est nécessaire avant pour faire de la place aux cellules que l’on perfuse.

Où on en est ? Plus de 60 enfants atteints de ces déficits immunitaires ont été traités avec succès par cette technique, rendue possible grâce au soutien des Téléthon français et italien. Le laboratoire GSK s’y est intéressé et prépare un dossier en vue de l’obtention d’une AMM européenne. Un essai concerne aussi un autre déficit immunitaire, le syndrome de Wiskott-Aldrich, simultanément à Paris à Londres et aux Etats-Unis. Il est mené par Généthon, le laboratoire de l’AFM- Téléton.

Myopathie de Duchenne : plusieurs essais en cours

Pas moins de 5 essais dits de « saut d’exon » sont en cours dans le monde pour cette maladie neuromusculaire. Elle provient d’une anomalie génétique qui l’empêche de fabriquer dans le muscle une protéine nécessaire, la dystrophine. L’AFM a été impliquée dès le départ en soutenant la recherche et jusqu’à son application clinique, avec notamment une société hollandaise de biotechnologie à laquelle le laboratoire GSK est désormais lié.

Le principe : ici, on ne corrige pas le gène déficient. On injecte dans le sang ou dans le muscle des molécules de synthèse qui font fabriquer aux cellules musculaires une forme fonctionnelle de dystrophine.

Où on en est ? Plusieurs centaines de malades ont déjà reçu cette molécule. Un essai teste la sécurité et l’efficacité d’un traitement injecté chaque semaine par voie cutanée pendant un an. Un autre, avec une posologie différente, est plus avancé. La plupart de ces essais sont internationaux. Une « vraie » thérapie génique est aussi à l’étude sur des modèles animaux. Premiers essais chez l’homme prévus début 2014.

Maladies du cerveau : on pourrait freiner leur évolution

Dans l’adénoleucodystrophie, une anomalie portée par les cellules sanguines entraine un déficit de maturation des neurones du cerveau. Le gène responsable a été identifié en 1993 notamment grâce aux fonds récoltés par le Téléthon . Et un essai de thérapie génique est en cours.

Le principe : On corrige le défaut sur les cellules sanguines concernées, prélevées dans la moelle osseuse. Et on les réinjecte au patient.

Où on en est ? Les premiers résultats montrent qu’on arrive à stopper l’évolution de la maladie. Des essais de thérapie génique sont également en cours dans la maladie de Sanfillipo, qui provient d’un déficit dans le métabolisme des cellules nerveuses cérébrales. Mais la méthode employée n’est pas la même : il s’agit d’injecter directement dans la zone du cerveau malade un virus qui contient le gène-médicament.

Source: http://www.topsante.com/

 
 
 
 
 
 
 

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